Oturum Aç
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Nadir Genetik hastalıklar, toplumun %10 'unun etkileyen ve anlamlı derecede morbidite ve mortaliteye yol açan hastalıklardır. Genetik bilimi kalıtsal nadir hastalıkların yanında kanser, kişinin genetik yapısına uygun ilaç kullanımı, akrabalıkta genetik tarama ve gebelik öncesi tanı alanlarında son derece hızlı gelişmektedir.  

Kalıtsal genetik hastalıklara sahip ailelerde; hastaların ayrıntılı olarak muayenesi, klinik ön tanıya uygun olarak genetik testlerin erkenden planlanması ve sonrasında hastalığın yönetimi, tedavisi ve ailedeki diğer bireyler için genetik danışmanın doğru bir şekilde uygulanabilmesi son derece önemlidir. Böylelikle ortaya çıkma ihtimali olan hastalıklar önlenebilecek, ya da erken evrede durdurulması mümkün olacaktır.